Estudios de genética

Hoy en día no se comprende la Reproducción asistida desligada de la Genética, y es por esto que en nuestra unidad contamos con el apoyo de los mejores profesionales en el campo de la genética. Gracias a la Unidad de Genética del Hospital Vistahermosa en Alicante, dirigida por el prestigioso Profesor Joaquín Rueda, catedrático de Biología Molecular, podemos ofrecer las últimas y más efectivas técnicas genéticas con el apropiado asesoramiento.

Mediante el contacto próximo que mantenemos con la Unidad de Genética, podemos resolver dudas y consultas que surjan en torno a este campo y ofrecer y realizar las pruebas que sean indicadas para cada caso.

Estudios que realizamos:

CARIOTIPOS

Es el estudio de la dotación cromosómica de cada individuo. Hay alteraciones que pueden no tener repercusiones en nosotros, pero sí en nuestra descendencia o interferir en el proceso reproductivo. Se obtiene mediante una muestra de sangre.

FRAGMENTACIÓN DE ADN ESPERMÁTICO

Mediante esta técnica, vemos si el ADN del núcleo de los espermatozoides que transporta la información genética, está dañado y en qué medida. Esta prueba se realiza mediante una muestra de semen y su objetivo es tomar la medidas oportunas en caso de la presencia de roturas de ADN espermático.

FISH DE ESPERMATOZOIDES

Esta prueba consiste en estudiar la dotación cromosómica de los espermatozoides. Una variación del número de cromosomas en el espermatozoide que fecunda al óvulo, puede repercutir en abortos de repetición, fallos de fecundación, generación de embriones anómalos (que no progresen, no implantes o no sigan un desarrollo adecuado).  Esta prueba se realiza mediante una muestra de semen.

ESTUDIO DE ENFERMEDADES RECESIVAS

Las enfermedades recesivas son enfermedades poco frecuentes, pero responsables de un porcentaje  importante de patología infantil. Son enfermedades que para que se manifiesten, es preciso que los dos progenitores sean portadores de la alteración del gen ligado a la enfermedad. Ser portador no significa que se padezca la enfermedad, por lo que puede estar presente en la familia sin que se sepa. Cuando ambos progenitores son portadores, la probabilidad de que el nacido padezca la enfermedad es de 1 entre 4 (25%). Mediantes estas pruebas en sangre de los progenitores, podemos detectar la presencia del gen alterado.

El panel básico, incluye 15 genes, asociados a 16 enfermedades, entre las más graves y frecuentes.

También disponemos de un panel ampliado que comprende el estudio de 552 genes. 

Es frecuente que aparezca alguna alteración en alguno de los progenitores, sobre todo si se emplea el panel ampliado, pero se debe tener en cuenta, que para transmitir la enfermedad, los dos miembros de la pareja deben ser portadores de la misma variación.

El test debe hacerse en un miembro de la apreja y luego en el otro tras tener el resultado del primero, siempre antes de la concepción. El equipo de la Unidad Genética está a disposición para el asesoramiento previo y posterior a la realización de estas pruebas.

PGT-A o ESTUDIO GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN

Mediante esta técnica, realizamos un estudio genético del embrión antes de transferirlo al útero materno para así descartar alteraciones genéticas en el embrión que puedan originar fallos de implantación, abortos o anomalías fetales. Este estudio embrionario está indicado en parejas o pacientes con abortos de repetición, fallos de implantación, alteraciones genéticas en alguno de los progenitores (cariotipo, estudio de recesivas o FISH espermático) y en edad avanzada de alguno de los progenitores. En un porcentaje bajo de casos, en el embrión sano, pueden aparecer células anómalas y al contrario (este fenómeno se denomina mosaicismo), por lo que siempre se aconseja estudio prenatal posteriormente. También es posible que no se pueda emitir diagnóstico de algún embrión, sin que esto signifique que es aneuploide.

Esta técnica no garantiza el embarazo, pero aumenta notablemente las tasas de recién nacido sano y evita la transferencia de embriones aneuploides (genéticamente anómalos) que no darán lugar a un embarazo exitoso.

Cuando queremos descartar una enfermedad determinada en el embrión, por antecedentes familiares o por su presencia en alguno de los progenitores, podemos realizar DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN, el cual se asemeja al PGT-A, pero con aún mayor fiabilidad al buscar en este caso una alteración concreta.

Puedes conocer nuestro equipo de Genética aquí.